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【佳學(xué)基因檢測】如何區分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?

D-雙功能蛋白缺乏癥是英文D-bifunctional protein deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測阻止D-雙功能蛋白缺乏

佳學(xué)基因檢測】如何區分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?



遺傳病基因檢測導讀:

D-雙功能蛋白缺乏癥是英文D-bifunctional protein deficiency的中文翻譯。該病又叫做17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency、Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency、DBP deficiency、PBFE deficiency、Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency、Pseudo-Zellweger syndrome、Zellweger-like syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測阻止D-雙功能蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。不同的機構可能將這一疾病診斷為17-β-羥基類(lèi)固醇脫氫酶IV缺乏癥、雙功能過(guò)氧化物酶體缺乏癥、DBP缺乏癥、PBFE缺陷癥、過(guò)氧化物酶體雙功能酶缺乏癥、偽齊薇格綜合征、齊薇格樣綜合征。

 

什么樣的人應當做D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?

D-雙功能蛋白缺乏癥是一種從嬰兒期開(kāi)始導致神經(jīng)系統功能惡化(神經(jīng)變性)的疾病。 患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的新生兒肌張力較弱(肌張力減退)和癲癇發(fā)作。 大多數患有這種疾病的嬰兒從未獲得任何發(fā)育技能。 有些人可能達到非常早期的發(fā)展里程碑,例如能夠用眼睛跟隨運動(dòng)或控制頭部運動(dòng),但他們會(huì )在幾個(gè)月內逐漸喪失這些技能(發(fā)育倒退)。 隨著(zhù)病情惡化,受影響的兒童會(huì )出現反射過(guò)度(反射亢進(jìn))、肌張力增加(肌張力亢進(jìn))、更嚴重和反復發(fā)作(癲癇)以及視力和聽(tīng)力喪失。 大多數患有 D-雙功能蛋白缺乏癥的兒童活不過(guò) 2 歲。少數患有這種疾病的人受到的影響稍微不太嚴重。 在經(jīng)歷發(fā)育倒退之前,他們可能會(huì )獲得額外的基本技能,例如自愿的手部運動(dòng)或無(wú)支撐的坐姿,并且他們可能比受影響更嚴重的人存活更長(cháng)時(shí)間。

D-雙功能蛋白缺乏癥的個(gè)體可能具有不尋常的面部特征,包括高額頭、寬眼距(眼距過(guò)寬)、鼻子和嘴巴之間的區域變長(cháng)(人中)以及上顎頂部的高硬腭弓 嘴。 受影響的嬰兒也可能在顱骨(囟門(mén))之間有異常大的空間。 大約一半受影響的個(gè)體會(huì )出現肝臟腫大(肝腫大)。 由于這些特征與另一種稱(chēng)為 Zellweger 綜合征(稱(chēng)為 Zellweger 譜系疾病的一組疾病的一部分)的特征相似,因此 D-雙功能蛋白缺乏癥有時(shí)被稱(chēng)為假 Zellweger 綜合征。

【佳學(xué)基因檢測】如何區分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、<a  data-cke-saved-href=http://www.floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html href=http://www.floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>?


佳學(xué)基因D-bifunctional protein deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析


據《兒科遺傳病的致病基因鑒定基因解碼》,D-雙功能蛋白缺乏癥的發(fā)病率為10萬(wàn)分之一。
 

D-bifunctional protein deficiency致病鑒定基因解碼


《兒科罕見(jiàn)疾病的遺傳力及阻斷遺傳方法學(xué)介紹》D-雙功能蛋白缺乏癥的部分患者是由 HSD17B4 基因的變異(也稱(chēng)為突變)引起的。該基因編碼、指導合成的蛋白質(zhì)(D-雙功能蛋白質(zhì))是一種酶,是人體內必須的一種組成成分,它參與體內特定的生化反應。 以結構與功能分析為特征的基因解碼刻畫(huà)出D-雙功能蛋白存在于稱(chēng)為過(guò)氧化物酶體的囊狀細胞結構(細胞器)中,過(guò)氧化物酶體含有多種酶,可分解許多不同的物質(zhì)。 D-雙功能蛋白參與某些脂肪酸分子的分解。該蛋白質(zhì)具有兩個(gè)獨立的具有酶活性的結構域,它們分別是水合酶和脫氫酶結構域。這些結構域分別執行稱(chēng)為過(guò)氧化物酶體脂肪酸β-氧化途徑的過(guò)程的第二步和第三步。這個(gè)過(guò)程一次將脂肪酸分子縮短兩個(gè)碳原子,直到脂肪酸轉化為稱(chēng)為乙酰輔酶A的分子,該分子被轉運出過(guò)氧化物酶體以供細胞重復使用。

導致 D-雙功能蛋白缺乏的 ??HSD17B4 基因變異會(huì )影響蛋白質(zhì)的一種或兩種功能;然而,這種區別似乎并不影響疾病的嚴重程度或特征。蛋白質(zhì)的一種或兩種酶活性受損會(huì )阻止 D-雙功能蛋白質(zhì)有效分解脂肪酸。結果,這些脂肪酸在體內積累。佳學(xué)基因是致力于了解脂肪酸積累如何導致 D-雙功能蛋白缺乏癥的特定神經(jīng)學(xué)和非神經(jīng)學(xué)特征的專(zhuān)業(yè)性基因信息破解機構。脂肪酸積聚可能導致大腦的異常發(fā)育和髓鞘的破壞,髓鞘是保護神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)有效傳遞的覆蓋物。髓磷脂的破壞會(huì )導致大腦和脊髓中含有髓磷脂的組織(白質(zhì))丟失;白質(zhì)丟失被描述為腦白質(zhì)營(yíng)養不良。大腦發(fā)育異常和腦白質(zhì)營(yíng)養不良可能是 D-雙功能蛋白缺乏癥中出現的神經(jīng)系統異常的基礎。

 

D-bifunctional protein deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種情況以常染色體隱性遺傳模式遺傳。這意味在人體內參與控制這一疾病發(fā)生的兩個(gè)基因都出現突變才能導致疾病的變化。正常的夫妻需要做致病基因鑒定基因解碼才能規避疾病的發(fā)生。 患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每人都攜帶一個(gè)被改變基因的拷貝,但他們通常不會(huì )表現出該病的體征和癥狀。
 

D-雙功能蛋白缺乏癥的數據庫代碼


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,D-雙功能蛋白缺乏癥的數據庫代碼是omim_id:613657。
 

如何區分D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?


基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專(zhuān)業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

(責任編輯:佳學(xué)基因)
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