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【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少?

【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少?遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測導讀:遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type

佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測導讀:


遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC的中文翻譯。這一疾病在國際神經(jīng)病基因檢測聯(lián)盟中,英文疾病名稱(chēng)有多種形式,相應的對遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的基因檢測名稱(chēng)也呈現出多樣性。 但明確的是:遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測阻止遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統疾病。
 

神經(jīng)內科疾病基因檢測名稱(chēng)數據庫的英文形式 基因檢測項目名稱(chēng)
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病IIa 型基因檢測
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病 2 型基因測試
Hsan2 HSAN2遺傳測試
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ii  遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病 II 型分子診斷
Morvan Disease 莫爾萬(wàn)病基因測序輔助診斷
Hsan2a Hsan2a致病基因鑒定檢測
Neurogenic Acroosteolysis 神經(jīng)源性肢端骨溶解鑒別診斷
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ii 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病II 型分子病因分析
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 2a 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病2a型基因原因查找
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Iia 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病 IIa型基因測序檢查
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2a 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病2a型分子查體
Neuropathy, Progressive Sensory, of Children 兒童漸進(jìn)性感覺(jué)神經(jīng)病基因查體
Neuropathy, Congenital Sensory 先天性感覺(jué)神經(jīng)病基因篩查
Congenital Sensory Neuropathy 先天性感覺(jué)神經(jīng)病基因檢測
Morvan Syndrome 莫凡綜合癥基因測試
Hsan Type Ii Hsan Ⅱ型遺傳測試
Hsan Iia Hsan Iia型分子診斷
Hsn Iia Hsn Iia型基因測序輔助診斷
Hsanii Hsanii致病基因鑒定檢測
Hsn2a Hsn2a鑒別診斷
Limbic Encephalitis-Neuromyotonia-Hyperhidrosis-Polyneuropathy Syndrome 邊緣葉腦炎-神經(jīng)性肌強直-多汗癥-多發(fā)性神經(jīng)病綜合征分子病因分析
Neuropathy, Hereditary Sensory Radicular, Autosomal Recessive 常染色體隱性遺傳遺傳性感覺(jué)神經(jīng)根神經(jīng)病基因原因查找
Hereditary Sensory Radicular Neuropathy Autosomal Recessive 常染色體隱性遺傳遺傳性感覺(jué)神經(jīng)根性神經(jīng)病基因測序檢查
Hereditary Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form 遺傳性感覺(jué)根性神經(jīng)病隱性遺傳形式分子查體
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Iia 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病IIa 型基因查體
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病IIb 型基因篩查
Autosomal Recessive Sensory Radicular Neuropathy 常染色體隱性感覺(jué)神經(jīng)根性神經(jīng)病基因檢測
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 2a 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)神經(jīng)病2a基因測試
Hereditary Motor and Sensory-Neuropathy Type Ii 遺傳性運動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病 II 型遺傳測試
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 2 遺傳性感覺(jué)自主神經(jīng)病2型分子診斷
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 2 遺傳性感覺(jué)自主神經(jīng)病2型基因測序輔助診斷
Progressive Sensory Neuropathy of Children 兒童進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)病致病基因鑒定檢測
Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iia 遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病IIa 型鑒別診斷
Hereditary Sensory Neuropathy Type Iia 遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病IIa型分子病因分析
Hereditary Sensory Neuropathy Type 2 遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病2型基因原因查找
Sensory Neuropathy, Hereditary 遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病基因測序檢查
Neuropathy Congenital Sensory 先天性感覺(jué)神經(jīng)病分子查體
Acroosteolysis, Giaccai Type 肢端骨溶解Giaccai 型基因查體
Charcot-Marie-Tooth Disease Charcot-Marie-Tooth病基因篩查
Giaccai Type Acroosteolysis Giaccai 型肢端骨溶解基因檢測
Acroosteolysis Giaccai Type 肢端骨溶解Giaccai 型基因測試
Acroosteolysis, Neurogenic 神經(jīng)源性肢端骨溶解遺傳測試
Morvan Fibrillary Chorea Morvan 纖維性舞蹈病分子診斷
Morvan's Disease 莫凡氏病基因測序輔助診斷
Hsn Type Ii Hsn II型致病基因鑒定檢測
Hsan2b Hsan2b鑒別診斷
Hsan2c Hsan2c分子病因分析
Hsan2d Hsan2d基因原因查找
Morvan Syndrome 莫旺綜合征基因測序檢查

 

什么樣的人應當做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測?

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的臨床診斷標準尚未達成共識。

 

提示性發(fā)現

具有以下臨床和電生理學(xué)表現以及家族史的個(gè)體應懷疑遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病 II 型 (HSAN2)。

臨床發(fā)現

先天性或早發(fā)性(第 1 至第 20 年)感覺(jué)缺陷

影響所有方式的感覺(jué)喪失

經(jīng)常需要截肢的手/腳潰瘍

肢端殘損

一些患者出現無(wú)痛性骨折和神經(jīng)性關(guān)節病

不同程度的自主神經(jīng)受累:多汗癥、尿失禁和瞳孔對光反應遲緩

電生理檢查結果

感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位降低/缺失

保留或降低運動(dòng)神經(jīng)傳導速度 (NCV)

不同程度地降低復合肌肉動(dòng)作電位 (CMAP)

家族史與常染色體隱性遺傳一致(例如,受影響的同胞和/或父母近親)。 沒(méi)有已知的家族史并不能排除診斷。

 

確定性診斷

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的:KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。

分子遺傳學(xué)檢測方法可以包括基因靶向檢測(多基因組)和綜合基因組檢測(外顯子組測序、基因組測序)的組合,具體取決于表型。

基因靶向測試要求臨床醫生確定可能涉及哪些基因,而致病基因鑒定基因解碼測則不需要。 具有提示性發(fā)現中描述的獨特發(fā)現的個(gè)體可能會(huì )使用基因靶向測試進(jìn)行診斷,而那些未考慮診斷為純感覺(jué)神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測試進(jìn)行診斷。

【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、<a  data-cke-saved-href=http://www.floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html href=http://www.floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>的費用是多少?


佳學(xué)基因Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼、基因檢測大數據分析


遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型是一種罕見(jiàn)疾病。佳學(xué)基因及國際神經(jīng)系統病案集中收集的病例不足以對不同人群的發(fā)病率做出準確的評估。在世界各地的人群中發(fā)現了少數受影響的家庭。
 

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC致病鑒定基因解碼


遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的:KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。 分子遺傳學(xué)檢測方法可以包括基因靶向檢測(多基因組)和綜合基因組檢測(外顯子組測序、基因組測序)的組合,具體取決于表型?;虬邢驕y試要求臨床醫生確定可能涉及哪些基因,而基因組測試則不需要。 具有提示性發(fā)現中描述的獨特發(fā)現的個(gè)體可能會(huì )使用基因靶向測試進(jìn)行診斷(見(jiàn)選項 1),而那些未考慮診斷為純感覺(jué)神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測試進(jìn)行診斷( 見(jiàn)選項 2)。

基因檢測包:

當表型和電生理學(xué)結果提示遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型 的診斷時(shí),分子遺傳學(xué)檢測方法是使用多基因組。

采用《遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型相關(guān)基因列表》 中列出的部分或全部基因和其他感興趣的基因(參見(jiàn)鑒別診斷)的遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病多基因組最有可能以最合理的成本確定該病癥的遺傳原因,同時(shí)限制對 不確定意義的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異。 注意:(1) 面板中包含的基因和用于每個(gè)基因的測試的診斷靈敏度因實(shí)驗室而異,并且可能會(huì )隨著(zhù)時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的病癥無(wú)關(guān)的基因。 (3) 在一些實(shí)驗室中,panel 選項可能包括定制實(shí)驗室設計的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析,其中包括臨床醫生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復分析和/或其他基于非測序的測試。

 

致病基因鑒定基因解碼:

全面的基因組測試不需要臨床醫生確定可能涉及哪些基因。 最常用的是外顯子組測序; 基因組測序也是可能的。

 

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


HSAN2 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是導致 HSAN2 的致病性變異的雜合子,則受影響個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)都有 25% 的機會(huì )受到影響,有 50% 的機會(huì )成為無(wú)癥狀攜帶者,并且有 25% 的機會(huì )成為 不受影響,也不是攜帶者。 一旦已知家族中引起 HSAN2 的致病變異,就可以對高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測、對高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測以及植入前基因檢測。
 

遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的數據庫代碼


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型的數據庫代碼是:
 

Disease Ontology  DOID:0070155 DOID:0070161
OMIM® 201300
OMIM Phenotypic Series PS162400
MeSH  D002607 D009477
SNOMED-CT  30508001
ICD10 via Orphanet  G60.8
UMLS via Orphanet  C0020072 C0270914 C0751540 C3854373 less
Orphanet  ORPHA83467 ORPHA970
EFO  EFO_1001897
UMLS  C0020072 C0270914 C0699739 

 

做遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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(責任編輯:佳學(xué)基因)
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