【佳學基因檢測】長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測是對英文疾病名稱為Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的遺傳代謝類疾病所進行的基于基因序列變化的分子診斷、醫(yī)學檢測。長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥又叫做3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency、LCHAD deficiency、Long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency、Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency、Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency、Trifunctional protein deficiency, type 1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CoAdehydrogenasedeficiency-長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性先天性脂肪酸氧化錯誤。 盡管已經(jīng)發(fā)表了病例報告和小規(guī)模的患者系列，但是為了真實描述與這種疾病相關(guān)的臨床和生化譜。 佳學對LCHAD 缺陷患者進行了數(shù)據(jù)庫總結(jié)和整理。

什么樣的人應(yīng)當做長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

向 61 名未經(jīng)選擇的 LCHAD 缺陷患者的轉(zhuǎn)診醫(yī)生發(fā)送了一份問卷。 標準化問卷要求提供有關(guān)就診時的臨床體征和癥狀、臨床病史、家族史、妊娠、就診時的生化參數(shù)、治療和臨床結(jié)果的信息。50 名患者 (82%) 的問卷被返回并納入本研究。 臨床表現(xiàn)的平均年齡為 5.8 個月（范圍：1 天至 26 個月）。 七名 (15%) 患者在新生兒期就診。 39 名患者 (78%) 出現(xiàn)低酮癥低血糖癥，這是脂肪酸氧化障礙的典型特征。 11 名患者 (22%) 出現(xiàn)慢性問題，包括發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、膽汁淤積性肝病和/或張力減退。 回顧起來，大多數(shù) (82%) 表現(xiàn)為急性代謝紊亂的患者在代謝危象之前還患有慢性非特異性癥狀的組合。 該系列中的死亡率很高 (38%)，均在診斷前或診斷后 3 個月內(nèi)死亡。 幸存患者的發(fā)病率也很高，盡管接受了治療，但仍會反復(fù)出現(xiàn)代謝危機和肌肉問題。長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥通常表現(xiàn)為慢性非特異性癥狀的組合。 在沒有經(jīng)典代謝紊亂的情況下，早期診斷是困難的。 通過及時診斷可以提高生存率，但盡管有目前的治療方案，發(fā)病率仍然高得驚人。

佳學基因長鏈 3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

長鏈 3-羥基?；o酶 A 脫氫酶 (LCHAD) 缺乏癥是一種罕見的疾病，會阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，尤其是在沒有食物（禁食）期間。LCHAD 缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期。 許多受影響的嬰兒有喂養(yǎng)困難，例如極度不喜歡某些食物或根本不吃東西（食物或喂養(yǎng)厭惡）、惡心和嘔吐。 其他體征和癥狀包括精力不足（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌張力弱（肌張力減退）、里程碑發(fā)育延遲、肝臟問題和眼后部光敏組織異常（視網(wǎng)膜） ). 受影響的人可能視力受損或難以看清遠處的事物（近視）或在弱光下（夜盲癥）。 隨著時間的推移，這些視力問題會惡化。 在兒童后期，患有這種疾病的人可能會出現(xiàn)肌肉疼痛、肌肉組織破裂（橫紋肌溶解癥）以及手臂和腿部感覺喪失（周圍神經(jīng)病變）。 患有 LCHAD 缺乏癥的嬰兒和兒童也有患嚴重心臟問題的風險，例如心臟衰弱（心肌病）和心力衰竭； 呼吸困難； 昏迷; 和猝死。當身體處于壓力之下時，例如在禁食期間、病毒感染等疾病或極端天氣期間，可能會引發(fā)與 LCHAD 缺乏相關(guān)的問題。 這種疾病有時會被誤認為是 Reye 綜合癥，這是一種嚴重的疾病，可能會在兒童似乎正在從水痘或流感等病毒感染中恢復(fù)期間發(fā)生。 大多數(shù) Reye 綜合征病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。

 

長鏈 3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥致病鑒定基因解碼

患有孤立性長鏈 3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥缺陷的患者攜帶 HADHA（羥酰輔酶 A 脫氫酶三功能多酶復(fù)合物亞基α）基因的致病變異。 長鏈 3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥構(gòu)成線粒體三功能蛋白 (MTP) 的一部分——一種異四聚體復(fù)合物，由具有三種酶活性的兩種蛋白質(zhì)組成：長鏈烯酰輔酶 A 水合酶、長鏈 3-羥基?；o酶 A 脫氫酶和 3-酮脂酰輔酶 A 硫解酶。 一些患者患有 MTP 缺乏癥 (MTPD)，所有三種酶功能都缺乏，這主要是由 HADHB（羥酰輔酶 A 脫氫酶三功能多酶復(fù)合物亞基 Beta）基因的致病變異引起的。 LCHADD 和 MTPD 表型相似，因此在本文中一起分析。 MCADD 是由 ACADM（?；o酶 A 脫氫酶中鏈）基因的致病變異引起的。HADHA 基因的變異（也稱為突變）導致 LCHAD 缺陷。 HADHA 基因提供了制造稱為線粒體三功能蛋白的酶復(fù)合物的一部分的說明。 這種酶復(fù)合物在線粒體中發(fā)揮作用，線粒體是細胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。 顧名思義，線粒體三功能蛋白包含三種酶，每種酶執(zhí)行不同的功能。 這種酶復(fù)合物需要分解（代謝）一組稱為長鏈脂肪酸的脂肪。 長鏈脂肪酸存在于牛奶和某些油類等食物中。 這些脂肪酸儲存在人體的脂肪組織中。 脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。 在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。 導致 LCHAD 缺陷的 HADHA 基因變異破壞了這種酶復(fù)合物的功能之一。 這些變體會阻止食物和身體脂肪中長鏈脂肪酸的正常加工。 因此，這些脂肪酸不會轉(zhuǎn)化為能量，這會導致這種疾病的某些特征，例如嗜睡和低血糖。 長鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能積聚并損害肝臟、心臟、肌肉和視網(wǎng)膜。 這種異常積聚會導致 LCHAD 缺乏癥的其他體征和癥狀。
 

長鏈 3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有變異。 患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼如下所示：

OMIM®  609016 MESH via Orphanet  C537957 ICD10 via Orphanet  E71.3 O26.6 UMLS via Orphanet  C0342786 C1455728 C1969443

Orphanet  ORPHA243367 ORPHA5 MedGen  C3711645 CN074230 SNOMED-CT via HPO  128613002 224958001 228156007 233873004 237630007 237999008  246545002 246622003 247578003 26636000 271327008 274524001 28835009 29555009  302226006 302866003 313307000 36440009 386033004 398151007 398152000 399054005  399252000 409668002 421689001 42658009 432788009 45227007 57190000 57809008  65194006 78164000 7973008 80515008 84757009 85898001 87819007 91138005 91175000 95686007 UMLS  C1969443 C3711645

 

 

長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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