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【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型可以阻斷遺傳嗎?

分子診斷導讀:原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)其基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系

佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型可以阻斷遺傳嗎?


分子診斷導讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型是一種由基因序列異常引起的疾病。該病的英文表達形式包括:Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive、Mcph1、 Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 1、 Premature Chromosome Condensation Syndrome、 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 1、 Pcc Syndrome 、Premature Chromosome Condensation with Microcephaly and Mental Retardation 、Microcephaly, Type 1, Primary, Autosomal Recessive、Autosomal Recessive Primary Microcephaly 、True Microcephaly、Microcephaly Vera診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。


原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形疾病介紹:

小頭畸形是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙,其定義性特征為雙頂徑(BPD),小頭畸形的頭圍小于平均值3-4個(gè)標準偏差,大腦皮層區域尺寸縮小。小頭畸形患者可能有輕度到嚴重的智力障礙,以及矮胖的身材、癲癇或遺傳性聽(tīng)力喪失等癥狀。它可以分為兩種形式:原發(fā)性小頭畸形(出生時(shí))或繼發(fā)性小頭畸形(出生后發(fā)作),有或沒(méi)有其他綜合征特征。原發(fā)性小頭畸形是產(chǎn)前發(fā)育神經(jīng)發(fā)育障礙,而繼發(fā)性小頭畸形則與進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。

常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形(MCPH)是一種神經(jīng)發(fā)生分裂障礙,患者的神經(jīng)元遷移、神經(jīng)元凋亡和神經(jīng)功能正常。其各種遺傳和環(huán)境因素包括染色體畸變、由于錯誤的有絲分裂紡錘體定位導致的DNA損傷、染色體異??s短、孕婦過(guò)量飲酒、先天感染、妊娠期間服用藥物、腦部損傷、代謝性疾?。ㄈ绫彼崮蚧驅χ禄辕煼ê臀镔|(zhì)的反應)。代謝性疾病通常引起繼發(fā)性小頭畸形,通常伴隨著(zhù)額外的癥狀和臨床表現。代謝篩查調查必要時(shí),首要關(guān)注母親苯丙酮尿癥、磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥和阿米什致命性小頭畸形(2-酮戊二酸尿癥)等繼發(fā)性小頭畸形的原因。原發(fā)性小頭畸形的罕見(jiàn)代謝性原因包括絲氨酸生物合成缺陷、甾醇生物合成障礙、線(xiàn)粒體病和先天性糖基化障礙。

原發(fā)性小頭畸形(MCPH)的發(fā)病率因人群而異,范圍在1:30,000-1:250,000之間。在亞洲和阿拉伯人口中,由于近親婚姻較為普遍,原發(fā)性小頭畸形(MCPH)比白人更常見(jiàn)。全球已報告300多個(gè)家庭和不同的患者存在MCPH,通常僅有稀疏的表型描述。除智力障礙(智商在30到70-80之間)、多動(dòng)癥和注意力缺陷、語(yǔ)言遲緩以及收縮斜眉,原發(fā)性小頭畸形(MCPH)患者通常沒(méi)有任何其他神經(jīng)學(xué)癥狀。到目前為止,已發(fā)現18個(gè)MCPH位點(diǎn)和相應的基因突變。MCPH最常見(jiàn)的原因是ASPM基因的雙等位基因突變(68.6%),其次是WDR62基因(14.1%)和MCPH1基因(8%)的突變。由于約50-75%的患者通過(guò)數據庫比對在已知的基因中沒(méi)有發(fā)現突變,因此,需要采用基因解碼技術(shù)分析更多的基因以增加基因檢測位點(diǎn)。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,MCPH1基因編碼染色體凝聚的重要調節因子(BRCT-BRCA1 C-末端)“Microcephalin蛋白”。Microcephalin蛋白由三個(gè)BRCT結構域和保守的磷酸肽相互作用的氨基酸串聯(lián)重復單元組成。該基因位于8p23染色體上,包含14個(gè)外顯子,835個(gè)氨基酸,基因組大小為241905 bp,分子量為92877 Da。它存在三種經(jīng)過(guò)剪接得到的同工酶和一個(gè)長(cháng)度約為8032 bp的開(kāi)放閱讀框架(ORF)。作為一個(gè)多效因子,Microcephalin蛋白在神經(jīng)發(fā)生中發(fā)揮了重要作用,它調節神經(jīng)祖細胞的分裂并防止它們過(guò)度分裂,即避免小頭畸形的發(fā)生。它是端粒完整性的重要調節因子,并參與DNA損傷修復機制。它還在人類(lèi)多種癌癥中發(fā)揮腫瘤抑制作用,在生殖細胞功能中也有作用,同時(shí)在大腦發(fā)育和皮質(zhì)大小調節中也發(fā)揮作用。一些研究表明,MCPH1基因參與了大腦大小的確定,并作為靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物進(jìn)化的正向選擇因子。MCPH1可能是導致小頭畸形的途徑中的共同因素,包括環(huán)境和遺傳原因。它導致了大腦大小的顯著(zhù)減小,特別是在大腦皮層區域和身材矮小?;颊叩拇殴舱癯上瘢∕RI)顯示存在大腦變形,例如觀(guān)察到的腦回紋理和胼胝體發(fā)育不全。這是由于對稱(chēng)神經(jīng)前體細胞過(guò)早轉變?yōu)榉菍ΨQ(chēng)分裂所致。MCPH1基因突變會(huì )導致染色體凝聚失調、基因組不穩定和有絲分裂后脫纏遲緩。MCPH1小鼠模型的成功實(shí)驗表明,染色體凝聚失調、DNA修復不足、紡錘體方向缺陷和顱骨大小約減少20%。過(guò)去有部分機構和醫務(wù)人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的遺傳風(fēng)險,并建議通過(guò)基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型,實(shí)現原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型遺傳阻斷的目的。


原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型遺傳評估需要多少錢(qián)?

首先要查找可以進(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因檢測的機構。進(jìn)入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構是否可以對原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型,可以看到佳學(xué)基因可以做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點(diǎn),說(shuō)明檢測機構對原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的研究比較清楚,可以根據需要設計不同的檢測項目??梢赃M(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的風(fēng)險檢測是確定無(wú)疑的了。


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(責任編輯:佳學(xué)基因)
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