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【腫瘤靶向藥物基因檢測】通過(guò)液滴數字 PCR 對循環(huán)腫瘤 DNA 進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價(jià)值

【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】通過(guò)液滴數字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價(jià)值。dna檢測技術(shù)優(yōu)劣性分析比較。分析基因組織檢測及重要的改進(jìn)與提高看到《Transl Oncol》在

佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】通過(guò)液滴數字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價(jià)值


dna檢測技術(shù)優(yōu)劣性分析比較


分析基因組織檢測及重要的改進(jìn)與提高看到《Transl Oncol》在 2023 Jan;27:101589.發(fā)表了一篇題目為《通過(guò)液滴數字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價(jià)值》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Esther Visser, Remco de Kock, Sylvia Genet, Ben van den Borne, Maggy Youssef-El Soud, Huub Belderbos, Gerben Stege, Marleen de Saegher, Susan van 't Westeinde, Maarten Broeren, Federica Eduati, Birgit Deiman, Volkher Scharnhorst等完成?!痘驒z測技優(yōu)劣勢比較》,ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個(gè)突變,tDNA-NGS 檢測到 98 個(gè)突變。 使用預先的 ctDNA-ddPCR 策略,僅當 ctDNA-ddPCR 分析為陰性時(shí)才使用 tDNA-NGS,將發(fā)現的突變數量從 98 增加到 115 (17%)。 同時(shí),前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%,減少了執行(額外的)活檢的需要。通過(guò)不同的基因檢測技術(shù)的對比,可以針對患者的情況,選擇適用的策略,實(shí)現對腫瘤患者的幫助。


腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞:


循環(huán)腫瘤DNA,微滴式數字 PCR,液體活檢,突變分析,非小細胞肺癌。


腫瘤治療檢測基因臨床應用結果


指南建議在晚期非鱗狀非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者中鑒定可操作的突變,因為它可以進(jìn)行靶向治療。在目前的實(shí)踐中,突變是通過(guò)腫瘤 DNA 的下一代測序 (tDNA-NGS) 來(lái)識別的,這需要足夠質(zhì)量的組織活檢?;蛘?,循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 可用于突變分析。這項前瞻性、多中心研究確定了通過(guò)液滴數字 PCR (ctDNA-ddPCR) 進(jìn)行的 ctDNA 分析對原發(fā)性肺癌患者的診斷價(jià)值。使用一組針對 EGFR(Ex19Del、G719S、L858R、L861Q 和 S768I)、KRAS G12/G13 和 BRAF V600 突變的多重 ddPCR 分析來(lái)自 458 名原發(fā)性肺癌患者的 CtDNA。對于 175 名晚期非鱗狀 NSCLC 患者中的 142 名,tDNA-NGS 結果可用于與 ctDNA-ddPCR 進(jìn)行比較。 tDNA-NGS 確定了 98 個(gè)突變,其中 ctDNA-ddPCR 發(fā)現了 53 個(gè)突變 (54%),包括 45 個(gè) (71%) 可靶向驅動(dòng)突變中的 32 個(gè)。在這 142 名患者中,有 2 名僅通過(guò) ctDNA-ddPCR 發(fā)現了突變。在 33 名缺乏 tDNA-NGS 結果的晚期患者中,ctDNA-ddPCR 檢測到 15 個(gè)額外的突變,其中 7 個(gè)是可靶向的??傮w而言,ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個(gè)突變,tDNA-NGS 檢測到 98 個(gè)突變。使用預先的 ctDNA-ddPCR 策略,僅當 ctDNA-ddPCR 分析為陰性時(shí)才使用 tDNA-NGS,將發(fā)現的突變數量從 98 增加到 115 (17%)。同時(shí),前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%,減少了進(jìn)行(額外)活檢的需要。關(guān)鍵詞:循環(huán)腫瘤 DNA;微滴式數字 PCR;液體活檢;突變分析;非小細胞肺癌。


基因檢測技術(shù)的優(yōu)勢與效果比較研究的意義:

靶向治療的引入改善了具有可靶向藥物治療的驅動(dòng)突變的晚期非鱗狀非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者的預后。 靶向治療包括通過(guò)阻斷攜帶這些突變的受體或蛋白激酶來(lái)抑制促進(jìn)腫瘤細胞增殖和存活的信號通路。 目前,有幾種針對驅動(dòng)突變的療法,例如。 EGFR、BRAF 和 ALK-ROS1 基因已用于臨床實(shí)踐,與化療相比,它們可使晚期 NSCLC 患者的無(wú)進(jìn)展生存期更長(cháng)。 為了確定可能受益于靶向治療的患者,靶向藥物治療規范建議對所有晚期或轉移性非鱗狀 NSCLC 患者進(jìn)行基因改變檢測。 在目前的實(shí)踐中,通過(guò)下一代測序 (NGS) 或熒光原位雜交 (FISH) 在組織來(lái)源的腫瘤 DNA (tDNA) 中檢測分子畸變。 然而,腫瘤組織不能總是通過(guò)活組織檢查獲得,例如由于難以接近腫瘤或由于患者狀況不佳,獲取腫瘤組織的方法受到限制,佳學(xué)基因一直將解決獲得患者的腫瘤信息做為技術(shù)攻關(guān)方向。 此外,組織樣本可能含有不足以進(jìn)行分子分析的腫瘤細胞,需要額外的活檢。 或者,可以對來(lái)自液體活檢(例如血漿)的循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 進(jìn)行驅動(dòng)突變檢測。 液體活檢是一種獲取 ctDNA 的微創(chuàng )方法,不僅可以從原發(fā)腫瘤中獲取,還可以從轉移部位獲取。 因此,ctDNA 分析可能更好地涵蓋腫瘤的異質(zhì)性。 最近,液滴數字 PCR (ddPCR) 被證明是一種快速、靈敏的檢測 ctDNA 突變的方法。 使用多重 ddPCR,可以在一個(gè)反應中并行分析多個(gè)突變,從而減少所需的 ctDNA 量和實(shí)驗室成本。 佳學(xué)基因腫瘤患者基因檢測的樣本獲取方法的比較研究旨在確立 ctDNA-ddPCR 突變分析在肺癌診斷階段的價(jià)值。 為此,對所有疑似原發(fā)性肺癌患者的血漿進(jìn)行了 ctDNA-ddPCR 分析。 對于常規接受 tDNA-NGS 突變分析的晚期非鱗狀 NSCLC 患者,將 ctDNA-ddPCR 分析的診斷率與常規實(shí)踐進(jìn)行了比較。



(責任編輯:佳學(xué)基因)
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