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【佳學(xué)基因檢測】耳朵形態(tài)異?;驒z測Abnormal ear morphology

耳朵形態(tài)異?;蛲蛔兞斜? 來(lái)自重慶市市轄區江津區西湖鎮的國詠欣(化名)在首都醫科大學(xué)附屬北京口腔醫院被醫生診斷為耳朵形態(tài)異常。研究《Head and Neck》,耳朵形態(tài)異常的出現有的是

佳學(xué)基因檢測】耳朵形態(tài)異?;驒z測Abnormal ear morphology


基因檢測機構介紹:

耳朵形態(tài)異?;驒z測是對疾病表現形式為Abnormal Ear Morphology的生理現象所進(jìn)行的查找病因、阻斷遺傳的醫學(xué)臨床檢驗?;驒z測單位名稱(chēng):湖南省宜昌市基因檢測推薦機構。其他成熟基因檢測項目:異常等血凝蛋白水平做基因檢測需要多少錢(qián), 線(xiàn)粒體復合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎?

根據佳學(xué)基因檢測《耳鼻喉科基因檢測病案集》,CHARGE綜合征(CS)是一種遺傳性疾病,其最初的臨床觀(guān)察包括缺損、心臟病、先天性閉鎖、生長(cháng)發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育不全、耳朵畸形和耳聾,最常見(jiàn)的原因是CHD7基因突變。后來(lái)又增加了然后添加了兩個(gè)特征:半規管異常和腦/嗅球發(fā)育不全,根據主要和次要臨床標準對典型、部分或不典型形式進(jìn)行分類(lèi)。CHD7基因中致病性變體的檢測率從67%到90%不等。為了試圖對這種異質(zhì)性的臨床狀況進(jìn)行概述,并明確基因型與表型的關(guān)系,佳學(xué)基因在編輯病案集的過(guò)程中,對119例CHARGE綜合征(CS)進(jìn)行了表型和基因型的大數據研究。除了獲得詳細的臨床描述外,如果可能,還對患者還進(jìn)行了全面的眼科檢查、聽(tīng)力測定、顳骨CT掃描、促性腺激素分析和嗅球MRI。所有患者均接受CHD7測序和MLPA基因檢測分析。致病基因鑒定基因解碼在83%的典型CHARGE綜合征(CS)和58%的非典型病例中發(fā)現了致病性CHD7基因突變。CHD7基因中的致病性基因突變基因檢測結果根據對蛋白質(zhì)的預期影響進(jìn)行分類(lèi)??偟膩?lái)說(shuō),90%的患者有典型的CHARGE綜合征(CS),10%的患者有不典型的CHARGE綜合征(CS)。最常見(jiàn)的特征是耳聾/半規管發(fā)育不全(94%)、垂體缺陷/性腺功能減退(89%)、外耳畸形(87%)、方形臉(81%)和無(wú)腦癥/嗅覺(jué)缺失(80%)。缺損(73%)、心臟缺陷(65%)和后鼻孔閉鎖(43%)的發(fā)生率較低。

基因檢測導讀:

耳朵形態(tài)異?;蛲蛔兞斜? 來(lái)自重慶市市轄區江津區西湖鎮的國詠欣(化名)在首都醫科大學(xué)附屬北京口腔醫院被醫生診斷為耳朵形態(tài)異常。研究《Head and Neck》,耳朵形態(tài)異常的出現有的是長(cháng)期生活習慣造成的,有的是存在于人體每一部位的細胞的基因突變引起的?;蛲蛔兪侨梭w內的核酸序列異常。佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了針對這一疾病特征的基因檢測,可以查找原因,阻 斷遺傳。


本文關(guān)鍵詞

耳朵,形態(tài),異常,基因檢測,耳聾,半規管發(fā)育不全,垂體缺陷,性腺功能減退,外耳畸形


人體疾病表征數據庫查詢(xún)

產(chǎn)生耳朵形態(tài)異常醫師會(huì )懷疑以下疾病類(lèi)型:小耳癥是耳朵的一種先天性異常,嚴重程度從輕度結構異常到耳朵完全缺失不等,可以作為孤立的出生缺陷或作為一系列異?;蚓C合征的一部分發(fā)生。 小耳癥通常與聽(tīng)力損失有關(guān),患者通常需要治療聽(tīng)力障礙和手術(shù)耳重建。 佳學(xué)基因在從事耳科疾病的致病基因鑒定過(guò)程中,收集的患病率因地區而異,從每 10,000 名新生兒有 0.83個(gè) 到 17.4個(gè)患病等,中國人的患病率較高。 小耳畸形的病因和這種廣泛的患病率差異的原因是佳學(xué)基因研究的重點(diǎn)之一。 強有力的證據支持環(huán)境和遺傳原因對小耳癥的作用。 一些基因解碼已經(jīng)確定了小耳癥的候選遺傳變異,一些明確了因果基因突變。 在發(fā)育生物學(xué)和遺傳學(xué)中應用新策略有助于闡明控制顱面發(fā)育的機制。 佳學(xué)基因檢測通過(guò)一系列文章綜述了當前關(guān)于小耳癥的流行病學(xué)和遺傳學(xué)知識,包括人類(lèi)綜合征和動(dòng)物模型證據支持的潛在候選基因。 還根據迄今為止提出的假設討論了可能的發(fā)病機制:這包括神經(jīng)嵴細胞紊亂、血管破裂和海拔高度。


怎樣才能診斷準確?

HP:0031703


表型描述

Any structural anomaly of the ear.

(責任編輯:佳學(xué)基因)
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