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【佳學(xué)基因檢測】前庭功能減退基因檢測 Vestibular hypofunction

前庭功能減退在三甲醫院的應用: 來(lái)自北京市縣密云縣新城子鎮的呂欣怡(化名)在沈陽(yáng)市第四人民醫院被醫生診斷為前庭功能減退。根據《Speech, Language and Hearing》舉辦的第十八屆學(xué)術(shù)研討會(huì )

佳學(xué)基因檢測】前庭功能減退基因檢測 Vestibular hypofunction


基因檢測機構介紹:

基因檢測單位名稱(chēng):浙江省金華市易感基因測試中心。其他成熟基因檢測項目:循環(huán)IgG2水平升高靶向治療基因檢測費用, B細胞生理異?;驒z測有必要做嗎。

內耳包含發(fā)育相關(guān)的耳蝸和外周前庭迷路。 鑒于這兩個(gè)器官之間的生理學(xué)相似,聽(tīng)力損失和前庭功能障礙可能會(huì )同時(shí)發(fā)生在內耳基因突變的個(gè)體中。 《耳鼻喉科致病基因鑒定基因解碼》已發(fā)現 22 種不同的基因在發(fā)生突變時(shí)會(huì )導致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失。 對基因檢測案例進(jìn)行的綜合性分析表明,在這 22 個(gè)基因中的 13 個(gè)中分離突變的家族已經(jīng)接受了正式的臨床前庭測試。 正式評估顯示,在這 13 個(gè)基因中有 10 個(gè)基因發(fā)生突變的家族中存在前庭功能障礙。 值得注意的是,只有在 COCH 和 MYO7A 基因中發(fā)生突變的家庭會(huì )自我報告相當大的前庭挑戰。 在其他八個(gè)基因中分離突變的家族不會(huì )自我報告顯著(zhù)的平衡問(wèn)題,并且似乎在日常生活中很好地補償了在正式臨床前庭評估中發(fā)現的前庭缺陷。 佳學(xué)基因檢測描述了一個(gè)具有進(jìn)行性聽(tīng)力損失和臨床檢測到的前庭功能減退但未報告前庭癥狀的家族(稱(chēng)為 HL1 家族)的例子。 值得注意的是,一名臨床檢測到前庭功能減退的 HL1 家族成員登上了乞力馬扎羅山的山頂。

基因檢測導讀:

前庭功能減退在三甲醫院的應用: 來(lái)自北京縣密云縣新城子鎮的呂欣怡(化名)在沈陽(yáng)市第四人民醫院被醫生診斷為前庭功能減退。根據《Speech, Language and Hearing》舉辦的第十八屆學(xué)術(shù)研討會(huì ),前庭功能減退的出現有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過(guò)基因檢測來(lái)明確?;蛲蛔円鸬目赡軙?huì )遺傳。


本文關(guān)鍵詞

前庭功能,減退,基因檢測


人體疾病表征數據庫查詢(xún)

鑒于內耳內聽(tīng)覺(jué)和前庭系統的共同胚胎起源和生物學(xué),可以預期已知會(huì )導致遺傳性聽(tīng)力損失的單基因突變也會(huì )導致前庭功能障礙。 聽(tīng)力損失分為綜合癥或非綜合癥。 當聽(tīng)力損失與影響內耳以外的身體系統(例如糖尿病、視網(wǎng)膜色素變性、心律失常)的診斷相結合時(shí),聽(tīng)力障礙被認為是綜合征。 更常見(jiàn)的是,聽(tīng)力損失被發(fā)現為一個(gè)單一的實(shí)體,因此被稱(chēng)為非綜合癥。 非綜合征性耳聾 (DFN) 的基礎基因可以常染色體顯性遺傳 (DFNA)、常染色體隱性遺傳 (DFNB) 或 X 連鎖 (DFN) 方式遺傳。 DFNA、DFNB 或 DFN 名稱(chēng)后面的數字表示發(fā)現遺傳基因座的順序(例如 DFNA1、DFNA2),每個(gè)基因座指的是特定的染色體位置。 由于線(xiàn)粒體突變,非綜合征性聽(tīng)力損失也可以通過(guò)母系遺傳。 絕大多數耳聾基因是通過(guò)與大量聽(tīng)力受損的人類(lèi)譜系合作發(fā)現的,其中將家庭中聽(tīng)力損失的遺傳模式與來(lái)自這些相同個(gè)體的 DNA 中遺傳標記的分離模式進(jìn)行比較。 已發(fā)現 22 種不同的基因會(huì )導致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失。 佳學(xué)基因耳鼻喉科基因檢測病案分析,收錄了一個(gè)人類(lèi)譜系(HL1 家族),該譜系將非綜合征性常染色體顯性遺傳性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失隔離開(kāi)來(lái)。 HL1 家族的臨床測試顯示前庭功能減退,但該家族似乎已經(jīng)很好地適應了這種缺乏內耳前庭信息的情況。 


怎樣才能診斷準確?

HP:0001756


表型描述

Reduced functioning of the vestibular apparatus.

(責任編輯:佳學(xué)基因)
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